Фенилкетонурия — это врожденное состояние, наследственная болезнь, связанная с дефицитом ферментов, которые необходимы для расщепления и усвоения аминокислоты фенилаланина, которая активно поступает с животными продуктами. Ребёнок, родившийся с фенилкетонурией, будет здоров при рождении — проявления формируются в течение первых трех месяцев, по мере увеличения объёма поступающего питания и накопления фенилаланина в организме. Что же такое фенилкетонурия? Что вызывает эту проблему у младенцев и есть ли способ ее вылечить?
Что такое фенилкетонурия: роль аминокислот
Фенилкетонурия (ФКУ) представляет собой метаболическое расстройство, которое вызывается дефицитом фермента фенилаланин-гидроксилазы. Это приводит к невозможности расщепления определенного типа аминокислоты, называемой фенилаланином. Чтобы понять суть болезни, нужно разобрать функции аминокислоты фенилаланина, а также, зачем нужны ферменты и чем опасен их дефицит.
Аминокислоты необходимы для производства белков, наращивания мышц и поддержания функций органов. Фенилаланин — это аминокислота, встречающаяся почти во всех высокобелковых пищевых продуктах — это мясо, молоко (включая грудное молоко), молочные продукты, яйца, бобовые с высоким уровнем белка и орехи.
Но организм не может использовать фенилаланин в нативном виде. Следовательно, ферменты, в частности — фенилаланин-гидроксилаза, превращают фенилаланин в другую аминокислоту, называемую тирозином. Тирозин используется при производстве нескольких нейротрансмиттеров, гормонов и даже меланина, который представляет собой соединение, придающее цвет волосам, глазам и коже.
Дефицит ферментов и патология
Фермент фенилаланин-гидроксилаза продуцируется клетками печени и некоторыми клетками в почках ребёнка. Когда организм не может произвести достаточный объём этого фермента из-за дефектных генов, поступающий с пищей фенилаланин накапливается в организме и вызывает осложнения со стороны органов и тканей. Следовательно, когда организм не способен продуцировать ферменты, он не способен расщеплять пищевой фенилаланин, что в конечном итоге приводит к болезни — фенилкетонурии.
Что вызывает фенилкетонурию: основа болезни
Ребёнок может заболевать фенилкетонурией, если он наследует дефектный ген от своих родителей. Дефектный ген приводит к неспособности продуцировать фермент фенилаланин-гидроксилазу. Болезнь имеет аутосомно-рецессивное наследование. Другими словами, если один из родителей передает здоровый ген, а другой родитель отдает дефектный, здоровый будет доминировать над нездоровым рецессивным геном. При таком сценарии у ребёнка не будет болезни, но у него будет копия дефектного гена в его ДНК.
Если оба родителя имеют дефектный ген, у ребёнка появляется 25% вероятность получить ФКУ, 25% вероятность быть здоровым генетически, и 50% вероятность того, что он унаследует копию гена, как и родители. При этом у него не будет проявлений болезни. Ребёнок может страдать от фенилкетонурии, когда у обоих родителей есть дефектные гены, что они предали малышу, или они сами страдают от этой болезни.
Фенилкетонурия является редким расстройством и формируется у 1 из 10000-15000 новорожденных. Скрининг новорожденных проводится сразу после рождения, чтобы начать лечение как можно раньше.
Каковы симптомы фенилкетонурии у ребёнка?
Ребёнок с наличием этой болезни может иметь следующие симптомы:
- Заторможенность, вялость и необъяснимая общая слабость.
- Хронические срыгивания или приступы рвоты. Это может привести к обезвоживанию в качестве осложнения.
- Высыпания, которые постепенно распространяются на все большие участки кожи, что приводит к экземе.
- Раздражительность и суетливость. У подросших малышей с ФКУ возникают частые эпизоды вспышек гнева и могут проявляться признаки нарушений нервно-психического развития.
- Бледная кожа, светлые глаза и волосы из-за недостаточного количества меланина в организме.
- Затхлый запах от кожи, напоминающий мышиный, и аналогичный аромат мочи ребёнка или пота из-за присутствия фенилуксусной кислоты.
- Могут возникать тремор и эпилепсия. Около 25% детей старшего возраста с недиагностированными проявлениями ФКУ имеют олигофрению.
Снижение роста и веса ребёнка, при нарушении обменных процессов будет физическая и умственная отсталость в развитии. Симптомы не возникают, пока ребёнок совсем маленький, первые проявления возникают в три месяца. В некоторых случаях симптомы могут не проявляться до тех пор, пока ребёнку не исполнится шесть месяцев, когда он начнет принимать твердую пищу. Посещение врача может помочь родителям больше узнать о симптомах.
Как диагностируется фенилкетонурия?
В нашей стране при рождении проводится неонатальный скрининг, определяющий, в том числе, и фенилкетонурию. Из пятки ребёнка забирается кровь, которая исследуется в лаборатории. Собранная кровь подвергается генетическому тестированию, чтобы определить наличие дефектного гена.
Исследование мочи выполняется, только если анализ крови становится положительным. Врач будет назначать дополнительное исследование крови и мочи ребёнка для детального обследования и определения тактики лечения.
Коррекция питания при патологии
Специфического лечения фенилкетонурии нет, так как это генетическое заболевание. Но лечение направлено на поддержание уровня фенилаланина в пределах 120-360 мкмоль /л (2-6 мг/дл).
Врачи используют несколько способов контроля уровня аминокислоты в теле ребёнка. Прежде всего, это применение питания без фенилаланина. Грудное молоко содержит фенилаланин, равно как и стандартные молочные смеси. Следовательно, ребёнок переводится на лечебную формулу без фенилаланина. Эта смесь показана для постоянного приема, она содержит все необходимые для роста и развития компоненты. По мере введения прикорма питание корректируется.
Родители должны быть осторожны с теми продуктами, что даются ребёнку. Врач может помочь составить план питания, свободный от продуктов с высоким содержанием белка и фенилаланина. Ребёнок с ФКУ должен избегать продуктов с высоким содержанием белка, таких как мясо, яйца, молоко, молочные продукты, бобовых и орехов. У ребёнка могут быть в рационе овощи и фрукты. Такое питание не обеспечивает достаточный объём белка, поэтому дополнительно дается лечебная смесь, не содержащая фенилаланина, она обеспечит потребности в белках.
Профилактика и лечение фенилкетонурии
Меры профилактики включают выявление заболевания на самых ранних этапах жизни, что позволяет избежать тяжелых последствий. Это осуществляется посредством неонатального скрининга, проводимого у новорожденных. Важно проводить данный тест в первые дни жизни младенца, поскольку ранняя диагностика является залогом успешного контроля патологии.
Кроме того, профилактические меры предполагают консультации с генетиками для семей с предрасположенностью к фенилкетонурии. Этот подход позволяет родителям подготовиться и принять информированные решения относительно планирования семьи. Также серьёзное внимание уделяется образованию и информированию будущих родителей о наследственном характере заболевания и возможных рисках его передачи детям.
Лечение фенилкетонурии основывается на комплексном подходе, главным элементом которого является строгая диета с ограничением аминокислоты фенилаланин. Пациентам назначаются специальные медицинские продукты, которые минимизируют количество фенилаланина, попадающего в организм. Таким образом, диетическое лечение предотвращает накопление токсичных веществ, которые могут привести к повреждению мозга.
Чтобы обеспечить соблюдение диеты, необходимо регулярное наблюдение у диетолога. Специалист корректирует меню в зависимости от возраста, физиологического состояния и уровня фенилаланина в крови пациента. Существенную роль в поддержании качества жизни больных играет мониторинг уровня фенилаланина: регулярные анализы крови позволяют корректировать диетотерапию в зависимости от текущих показателей.
Для некоторых пациентов могут применяться фармакологические методы лечения, такие как препараты, которые снижают уровень фенилаланина в крови или улучшают его переработку организмом. Подбор медикаментозного лечения осуществляется медиками-специалистами после всесторонней оценки состояния больного.
Кроме медицинских аспектов, важна психологическая поддержка пациентов и их семей. Заболевание налагает определенные ограничения и требует длительного соблюдения строгих правил, что может стать серьезным испытанием. Поэтому важны консультации психологов, участие в группах взаимопомощи и получение информации о эффективных методах управления стрессом и эмоциональной нагрузкой.
Таким образом, успешная профилактика и лечение фенилкетонурии требуют комплексного подхода, включающего раннюю диагностику, диетотерапию, генетическое консультирование, медикаментозное лечение и психологическую поддержку.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое фенилкетонурия и как она проявляется у ребенка?
Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, при котором нарушается обмен аминокислоты фенилаланина. Организм не может правильно перерабатывать эту аминокислоту, что приводит к ее накоплению и токсическому воздействию на мозг. Основные проявления у детей включают задержку в развитии, умственную отсталость, судороги, а также светлую кожу и волосы из-за недостатка меланина.
Какие причины развития фенилкетонурии у ребенка?
Фенилкетонурия развивается из-за мутаций в гене PAH, который кодирует фермент фенилаланингидроксилазу. Этот фермент необходим для превращения фенилаланина в тирозин. Если оба родителя являются носителями мутантного гена, у ребенка есть 25% риск наследования заболевания в аутосомно-рецессивной форме. Болезнь не связана с внешними факторами, такими как питание или образ жизни родителей.
Как диагностируется фенилкетонурия у новорожденных?
Для диагностики фенилкетонурии применяется неонатальный скрининг. В первые дни жизни ребенка берут небольшой образец крови из пятки и проводят тест на уровень фенилаланина. Если уровень фенилаланина повышен, назначают дополнительные анализы для подтверждения диагноза. Ранняя диагностика важна для начала лечения и предотвращения необратимых нарушений развития.
Какие меры при фенилкетонурии позволяют предотвратить осложнения?
Основной мерой для предотвращения осложнений является строгая диета с низким содержанием фенилаланина. Из питания исключаются продукты, богатые белком, такие как мясо, рыба, яйца и молочные продукты. Вместо этого используются специальные лечебные смеси. Также регулярно контролируются уровни фенилаланина в крови для корректировки диеты. Важно регулярно посещать врача и следить за развитием ребенка.
